USG genetyczne (test PAPP-A)

Badanie USG genetyczne jest przeprowadzane w trakcie pierwszego trymestru ciąży, a jego celem jest ocena ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu. USG genetyczne i test PAPPA umożliwiają wykonanie pomiaru przezierności karkowej NT płodu, oznaczenie poziomu białka PAPP-A w surowicy matki, a także przeprowadzenie pomiarów biochemicznych. Wyniki tych badań, w połączeniu z wiekiem matki i innymi czynnikami obciążającymi, umożliwiają obliczenie ryzyka wystąpienia niektórych nieprawidłowości chromosomalnych, takich jak:

• Zespół Downa (trisomia 21),
• Zespół Edwardsa (trisomia 18),
• Zespół Pataua (trisomia 13).

Test PAPPA nie jest testem diagnostycznym, ale stanowi cenne narzędzie do oceny ryzyka wystąpienia tych wad.

W ramach testu PAPPA łączy się tradycyjne USG z analizą biochemiczną, a obejmuje to takie etapy, jak USG przezierności karkowej (NT), które polega na zmierzeniu grubości przestrzeni podskórnej w obrębie karku płodu. Daje to wskazówki na temat ryzyka wystąpienia wad chromosomalnych, a zwiększona przezierność karkowa jest jednym z markerów wskazujących na potencjalne problemy genetyczne, szczególnie prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka zespołu Downa. Wykonuje się także badanie poziomu białka PAPP-A czyli białka wytwarzanego przez łożysko. W przypadku wystąpienia wad genetycznych płodu jego stężenie może ulec zmianie, przy czym z wyższym ryzykiem nieprawidłowości chromosomalnych wiąże się obniżony poziom PAPP-A. Dokonywana jest także analiza innych czynników biochemicznych, takich jak stężenie wolnego beta-hCG, które może wskazywać na ryzyko zespołu Downa. Natomiast kiedy USG genetyczne 1 trymestr? Otóż powyższe badania obejmujące USG genetyczne przeprowadza się w bardzo wczesnym stadium ciąży, między jej 11 a 14 tygodniem.

USG genetyczne i test PAPPA oraz oznaczeniem innych czynników biochemicznych można wykonać u każdej ciężarnej, jednak są pewne wskazania, które powodują, że badanie jest szczególnie zalecane. Przede wszystkim chodzi o wiek przyszłej mamy – powyżej 35 roku życia. Wówczas wzrasta ryzyko urodzenia dziecka z wadami chromosomalnymi, w tym z zespołem Downa. Szczególne wskazania obejmują także pacjentki, u których w rodzinie występuje obciążenie wadami genetycznymi – np. wystąpiły przypadki wad wrodzonych, to test PAPPA z USG genetycznym wspierają w ocenie ryzyka takich wad u płodu.  Wykonanie tych badań wskazane jest także jako dalsza diagnostyka w przypadku wyników USG, które sugerują ryzyko wad chromosomalnych lub innych nieprawidłowości w rozwoju płodu. Test pomaga także w monitorowaniu ryzyka u pacjentek, które przebyły wcześniej poronienia lub ciąże z problemami genetycznymi.

Badania USG genetyczne wraz z testem PAPPA i innymi badaniami biochemicznymi są nowoczesnym i skutecznym sposobem stosowanym w diagnostyce prenatalnej, pomagając ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu w pierwszym trymestrze ciąży. Dzięki połączeniu analizy przezierności karkowej, poziomu białka PAPP-A i innych markerów biochemicznych, pozwala na wczesne wykrycie problemów, takich jak zespół Downa, Edwardsa czy Patau, będąc przy tym nieinwazyjnym, bezpiecznym i dostępnym dla kobiet w ciąży, które są w grupie ryzyka. Chociaż nie daje on pełnej diagnozy, stanowi cenne narzędzie w ocenie ryzyka i umożliwia podjęcie dalszych kroków diagnostycznych, jeśli wyniki testu wskazują na wyższe ryzyko wad genetycznych.