Kariotyp w amniocytach płynu owodniowego
Oznaczenie kariotypu płodu polega na analizie chromosomów
komórek pobranych z płynu owodniowego. Badanie to wykonuje się w przypadku, gdy
matka ma ponad 35 lat, gdy w poprzedniej ciąży wystąpiła aneuploidia u dziecka
lub jeśli u jednego z rodziców stwierdzono aberrację chromosomową. Ponadto,
nieprawidłowe wyniki testów prenatalnych (takich jak test PAPPA czy test
potrójny) mogą stanowić wskazanie do przeprowadzenia badania kariotypu płodu.
Przygotowanie do badania
Płyn owodniowy pobierany jest podczas zabiegu amniopunkcji, który wymaga
wcześniejszej konsultacji lekarskiej. Należy zgłosić się na badanie na czczo
lub zgodnie z zaleceniami lekarza.
Czas wykonania badania: 3 tygodnie
Materiał do badania: płyn owodniowy
Diagnostyka aneuploidii chromosomów 13, 18, 21, X, Y u
płodu metodą QF-PCR
Metoda QF-PCR polega na analizie wybranych polimorficznych markerów STR, których zestaw obejmuje kilkadziesiąt różnych miejsc. Markery te znajdują się w każdym chromosomie i występują w dwóch kopiach, po jednej dziedziczonej od każdego z rodziców. Do badania wykorzystuje się DNA płodu, które poddaje się reakcji PCR w celu amplifikacji sekwencji STR za pomocą fluorescencyjnie znakowanych starterów. Dzięki analizie ilościowej i jakościowej markerów STR, rozmieszczonych w badanych chromosomach, możliwe jest określenie ich liczby. Panel markerów STR, stosowany w diagnostyce aneuploidii, obejmuje chromosomy 13, 18, 21, X oraz Y. Badanie pozwala określić płeć płodu.
Przygotowanie do badania
Płyn owodniowy pobierany jest podczas zabiegu amniopunkcji, który wymaga
wcześniejszej konsultacji lekarskiej. Należy zgłosić się na badanie na czczo
lub zgodnie z zaleceniami lekarza.
Materiał do badania: płyn owodniowy
Diagnostyka aneuploidii chromosomów 13, 18, 21, X, Y u
płodu metodą FISH
Badanie FISH pozwala na wykrycie specyficznych nieprawidłowości chromosomowych dzięki zastosowaniu znakowanych fluorescencyjnie sond genetycznych. Używane jest m.in. w diagnostyce zaburzeń płodności, niektórych nowotworów oraz ocenie zmian chromosomalnych u płodu.
Przygotowanie do badania
Płyn owodniowy pobierany jest podczas zabiegu amniopunkcji, który wymaga
wcześniejszej konsultacji lekarskiej. Należy zgłosić się na badanie na czczo
lub zgodnie z zaleceniami lekarza.
Materiał do badania: płyn owodniowy
Najczęściej zadawne pytania
Godziny przyjęć na oddział okulistyczny są zwykle planowane rano, zazwyczaj między 7:00 a 9:00, co pozwala na
przeprowadzenie badań i konsultacji w ciągu dnia. Zaleca się, aby w dniu przyjęcia pacjent był na czczo
(w przypadku planowanych zabiegów w znieczuleniu) oraz zabrał ze sobą wygodne ubranie i niezbędne przybory osobiste.
Jeśli pacjent przyjmuje leki na stałe, powinien zgłosić to personelowi i zabrać je ze sobą.
Jeśli masz dodatkowe pytania dotyczące procedury przyjęcia, skontaktuj się z recepcją oddziału – z przyjemnością udzielimy Ci wszelkich informacji.