Test NIFTY PRO to nieinwazyjne badanie prenatalne nowej generacji, wykonywane z próbki krwi przyszłej matki. Analizuje wolne płodowe DNA (cffDNA) — fragmenty materiału genetycznego dziecka krążące w krwiobiegu matki — i pozwala ocenić ryzyko ponad 90 nieprawidłowości chromosomowych u płodu już od 10. tygodnia ciąży. Badanie jest w pełni bezpieczne: nie wymaga żadnej ingerencji w jamę macicy i nie wiąże się z ryzykiem poronienia.

Co wykrywa test NIFTY PRO?

Test NIFTY PRO analizuje materiał genetyczny płodu pod kątem szerokiego spektrum nieprawidłowości chromosomowych. Badanie obejmuje:

Najczęstsze trisomie autosomalne

• trisomię 21 — zespół Downa,
• trisomię 18 — zespół Edwardsa,
• trisomię 13 — zespół Pataua,
• trisomię chromosomów 9, 16 i 22.

Nieprawidłowości chromosomów płci

• monosomię X — zespół Turnera (45,X),
• trisomię XXY — zespół Klinefeltera,
• trisomię XXX,
• trisomię XYY — zespół Jacobsa.

Zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji

Test wykrywa liczne zespoły związane z delecjami i duplikacjami w chromosomach, m.in.:

• del 22q11.2 — zespół DiGeorge'a,
• del 5p — zespół Cri du Chat (kociego krzyku),
• del/dup 15q — zespół Pradera-Williego / Angelmana,
• del 1p36,
• oraz wiele innych rzadkich zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji.

Opcjonalnie - płeć dziecka

Na życzenie rodziców wynik badania może zawierać informację o płci płodu. Identyfikacja płci odbywa się poprzez ocenę obecności chromosomu Y i charakteryzuje się skutecznością na poziomie ok. 99,5%.

Czy test NIFTY PRO jest wiarygodny?

Test NIFTY PRO jest najszerzej walidowanym klinicznie testem NIPT na świecie. Jego skuteczność została potwierdzona w największym dotychczas badaniu klinicznym obejmującym blisko 147 000 ciąż, opublikowanym w czasopiśmie Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Na świecie wykonano dotychczas ponad 10 milionów badań z wykorzystaniem technologii NIFTY.

Czułość testu dla najczęstszych trisomii przekracza 99%, co stawia go na poziomie porównywalnym z amniopunkcją — przy zachowaniu pełnego bezpieczeństwa dla matki i dziecka. Jednocześnie odsetek wyników fałszywie pozytywnych jest bardzo niski i wynosi poniżej 0,05% dla trisomii 21.

Ważne zastrzeżenie kliniczne: Test NIFTY PRO jest badaniem przesiewowym, nie diagnostycznym. Oznacza to, że prawidłowy wynik daje wysokie prawdopodobieństwo braku badanych nieprawidłowości, ale go nie wyklucza w 100%. Wynik nieprawidłowy wymaga potwierdzenia badaniem diagnostycznym — najczęściej amniopunkcją. W przypadku wyniku nieprawidłowego lekarz ginekolog Szpitala Medeor omówi z Państwem dalsze postępowanie.

Test NIFTY PRO a amniopunkcja — czym się różnią?

Test NIFTY PRO

Badanie przesiewowe. Nieinwazyjne — wystarczy pobranie krwi z żyły. Brak ryzyka dla ciąży. Czułość >99% dla trisomii 21. Wynik w 5–10 dni. Można wykonać od 10. tygodnia ciąży.

Amniopunkcja + kariotyp

Badanie diagnostyczne (rozstrzygające). Inwazyjne — nakłucie jamy macicy. Minimalne ryzyko powikłań (~0,1%). Wiarygodność ~99,7%. Wynik w ok. 3 tygodnie. Wykonywana zazwyczaj po 15. tygodniu.

Prawidłowy wynik testu NIFTY PRO w większości przypadków pozwala uniknąć amniopunkcji. Jeśli jednak wynik jest nieprawidłowy lub istnieją inne wskazania kliniczne do diagnostyki inwazyjnej, Laboratorium Twój Gen oferuje również pełen zakres badań cytogenetycznych z płynu owodniowego — kariotyp w amniocytach, QF-PCR i FISH.

Dla kogo jest test NIFTY PRO?

Test NIFTY PRO jest zalecany wszystkim kobietom w ciąży, niezależnie od wieku. Szczególnie wskazany jest w przypadku:

• ciężarnych po 35. roku życia,
• nieprawidłowych wyników badań przesiewowych I trymestru (test PAPP-A, USG genetyczne),
• obciążonego wywiadu rodzinnego w kierunku chorób chromosomowych,
• poprzedniej ciąży powikłanej aneuploidią,
• przeciwwskazań do badań inwazyjnych (ciąża zagrożona, łożysko przodujące, zakażenia HBV/HIV/HCV),
• kobiet, które chcą uzyskać pewność co do zdrowia genetycznego dziecka bez ryzyka związanego z amniopunkcją.

Test NIFTY PRO można wykonać również w ciąży bliźniaczej — zakres badania obejmuje wówczas wszystkie nieprawidłowości z wyjątkiem aneuploidii chromosomów płci XY.

Jak się przygotować i jak przebiega badanie?

Badanie nie wymaga bycia na czczo ani wcześniejszej rejestracji. Przed pobraniem krwi prosimy o zgłoszenie się na 4. piętro do Laboratorium Twój Gen, gdzie wspólnie wypełniamy dokumentację i wystawiamy zlecenie na odpowiedni test. Następnie pacjentka udaje się na parter do Punktu Pobrań, gdzie pobierana jest próbka krwi obwodowej — procedura wygląda jak standardowe pobranie do morfologii.

Przyjmujemy od poniedziałku do piątku w godzinach 8:00–9:00.

Dlaczego warto wykonać test NIFTY PRO w Szpitalu Medeor?

Większość laboratoriów oferujących test NIFTY PRO działa wyłącznie jako punkty pobrań — bez zaplecza medycznego. Szpital Medeor oferuje coś, czego żaden serwis laboratoryjny nie może zapewnić:

• Lekarz ginekolog na miejscu — w razie pytań lub nieprawidłowego wyniku nie szukasz konsultacji w innej placówce. Jesteś już w szpitalu.
• Pełna diagnostyka prenatalna pod jednym dachem — od testu NIFTY PRO, przez USG genetyczne, po amniopunkcję i analizę kariotypu płodu w Laboratorium Twój Gen.
• Ciągłość opieki — jeśli prowadzisz ciążę w Szpitalu Medeor, wynik badania trafia bezpośrednio do Twojego lekarza prowadzącego.

Umów badanie lub zapytaj o szczegóły

Laboratorium Twój Gen, Szpital Medeor, ul. Ciesielska 8, Łódź (4. piętro)

(42) 233 48 98

twojgen@medeor.pl

Przyjmujemy od poniedziałku do piątku w godzinach 8:00–9:00. Rejestracja nie jest wymagana. Przed wizytą warto zabrać ze sobą kartę ciąży lub dokumentację z badań przesiewowych.