Mutacje
genu CFTR – 8 najczęstszych
Gen CFTR produkuje białko odpowiadające za transport jonów chlorkowych. Jego
mutacje są odpowiedzialne za rozwój mukowiscydozy oraz u mężczyzn: azoospermię,
ciężką oligozoospermię, wrodzony brak nasieniowodu lub ich obustronną aplazję,
a u kobiet może powodować zaburzenia miesiączkowania. Badanie obejmuje
identyfikację 8 najczęstszych mutacji w genie CFTR. Aby uzyskać informacje na
temat dokładnego zakresu badania prosimy o kontakt na adres e-mailowy:
twojgen@medeor.pl
Przygotowanie do badania
Badania tego typu nie wymagają
szczególnych przygotowań. Pacjenci nie muszą być na czczo.
Przed badaniem należy udać się
na czwarte piętro, do laboratorium Twój Gen, gdzie wspólnie wypełnimy
skierowanie. Następnie z wypełnionymi dokumentami należy udać się na parter, do
punktu pobrań.
Wykonanie testu nie wymaga wcześniejszej rejestracji. Zapraszamy do
laboratorium od poniedziałku do piątku w godzinach 8:00-9:00.
Czas wykonania badania: 5 dni roboczych
Mutacje
genu CFTR – oznaczenie 38 mutacji
Gen CFTR odpowiada za produkcję białka regulującego transport jonów. Mutacje
tego genu są odpowiedzialne za wystąpienie takich jednostek chorobowych jak
mukowiscydoza czy wrodzona obustronna aplazja nasieniowodów.
Badanie obejmuje identyfikację 38 mutacji w genie CFTR. Aby uzyskać informacje
na temat dokładnego zakresu badania prosimy o kontakt na adres e-mailowy:
twojgen@medeor.pl
Przygotowanie do badania
Badania tego typu nie wymagają
szczególnych przygotowań. Pacjenci nie muszą być na czczo.
Przed badaniem należy udać się
na czwarte piętro, do laboratorium Twój Gen, gdzie wspólnie wypełnimy
skierowanie. Następnie z wypełnionymi dokumentami należy udać się na parter, do
punktu pobrań.
Wykonanie testu nie wymaga wcześniejszej rejestracji. Zapraszamy do
laboratorium od poniedziałku do piątku w godzinach 8:00-9:00.
Czas wykonania badania: 5 dni
roboczych
Mutacja
genu BRCA1
Badanie obejmuje identyfikacje najczęstszych dla populacji polskiej mutacji w
genie BRCA1, które zwiększają ryzyko dziedzicznego raka piersi i jajnika.
Nosicielstwo mutacji wymaga szczególnej profilaktyki onkologicznej oraz
monitorowania stanu zdrowia. Aby uzyskać informacje na temat dokładnego zakresu
badania prosimy o kontakt na adres e-mailowy: twojgen@medeor.pl
Przygotowanie do badania
Badania tego typu nie wymagają
szczególnych przygotowań. Pacjenci nie muszą być na czczo.
Przed badaniem należy udać się
na czwarte piętro, do laboratorium Twój Gen, gdzie wspólnie wypełnimy
skierowanie. Następnie z wypełnionymi dokumentami należy udać się na parter, do
punktu pobrań.
Wykonanie testu nie wymaga wcześniejszej rejestracji. Zapraszamy do
laboratorium od poniedziałku do piątku w godzinach 8:00-9:00.
Czas wykonania badania: 5 dni
roboczych
Mikrodelecje
regionu AZF
Badanie obejmuje genetyczną analizę regionu AZF zlokalizowanego na długim
ramieniu chromosomu Y. Położone są tam geny odpowiedzialne za spermatogenezę,
czyli produkcję plemników. Analiza mikrodelecji regionu AZF na chromosomie Y
jest kluczowa w diagnostyce genetycznej niepłodności męskiej, szczególnie w
przypadkach azoospermii lub oligospermii. Z badań naukowych wynika, że około
25% niepłodnych mężczyzn posiada mikrodelecje w regionie AZF.
Przygotowanie do badania
Badania tego typu nie wymagają
szczególnych przygotowań. Pacjenci nie muszą być na czczo.
Przed badaniem należy udać się
na czwarte piętro, do laboratorium Twój Gen, gdzie wspólnie wypełnimy
skierowanie. Następnie z wypełnionymi dokumentami należy udać się na parter, do
punktu pobrań.
Wykonanie testu nie wymaga wcześniejszej rejestracji. Zapraszamy do
laboratorium od poniedziałku do piątku w godzinach 8:00-9:00.
Czas wykonania badania: 5 dni
roboczych
Zespół łamliwego chromosomu X (FMR-1)
Zespół łamliwego chromosomu X jest spowodowany mutacją w genie FMR1
zlokalizowanym na chromosomie X. Mutacja ta charakteryzuje się nadmierną
ekspansją trójnukleotydowej sekwencji CGG (mutacja dynamiczna). U pacjentów z
zespołem łamliwego chromosomu X liczba powtórzeń jest wielokrotnie
zwiększona.
Przygotowanie do badania
Badania tego typu nie wymagają
szczególnych przygotowań. Pacjenci nie muszą być na czczo.
Przed badaniem należy udać się
na czwarte piętro, do laboratorium Twój Gen, gdzie wspólnie wypełnimy
skierowanie. Następnie z wypełnionymi dokumentami należy udać się na parter, do
punktu pobrań.
Wykonanie testu nie wymaga wcześniejszej rejestracji. Zapraszamy do
laboratorium od poniedziałku do piątku w godzinach 8:00-9:00.
Czas wykonania badania: 5 dni
roboczych
Badanie
SMA
Badanie SMA (rdzeniowego zaniku mięśni) to genetyczny test diagnostyczny, który
pozwala wykryć nosicielstwo mutacji w genie SMN1 odpowiedzialnym za tę chorobę.
W naszym laboratorium wykonujemy badanie pod kątem nosicielstwa SMA, co jest
szczególnie ważne dla osób planujących potomstwo – pozwala ono określić ryzyko
przekazania choroby potomstwu. Badanie SMA polega na analizie genu SMN1 w celu
sprawdzenia, czy u danej osoby występuje delecja (brak jednej kopii) tego genu.
Osoby zdrowe posiadają dwie kopie genu SMN1 natomiast nosiciele tylko jedną.
Nosicielstwo nie powoduje objawów choroby, ale jeśli oboje rodzice są
nosicielami, istnieje 25% ryzyka, że ich dziecko urodzi się z SMA.
Przygotowanie do badania
Badania tego typu nie wymagają
szczególnych przygotowań. Pacjenci nie muszą być na czczo.
Przed badaniem należy udać się
na czwarte piętro, do laboratorium Twój Gen, gdzie wspólnie wypełnimy
skierowanie. Następnie z wypełnionymi dokumentami należy udać się na parter, do
punktu pobrań.
Wykonanie testu nie wymaga wcześniejszej rejestracji. Zapraszamy do
laboratorium od poniedziałku do piątku w godzinach 8:00-9:00.
Czas wykonania badania: 5 dni
roboczych