Nosicielstwo chorób genetycznych

Czym jest nosicielstwo choroby genetycznej?

Nosiciel choroby genetycznej to osoba, która posiada jedną nieprawidłową kopię genu odpowiedzialnego za daną chorobę, przy jednoczesnej obecności drugiej — prawidłowej — kopii. Nosiciel jest całkowicie zdrowy i zazwyczaj nie wie o tym stanie przez całe życie. Problem pojawia się w momencie planowania potomstwa.

25%

ryzyko urodzenia chorego dziecka

gdy oboje partnerzy są nosicielami mutacji w tym samym genie (dziedziczenie autosomalne recesywne)

W przypadku chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie — takich jak mukowiscydoza czy rdzeniowy zanik mięśni — dziecko zachoruje tylko wtedy, gdy odziedziczy nieprawidłową kopię genu od obojga rodziców jednocześnie. Jeśli nosicielem jest tylko jeden z partnerów, dziecko będzie zdrowe (choć może być kolejnym nosicielem). Ryzyko zachorowania pojawia się wyłącznie wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami — i wynosi wówczas dokładnie 25% przy każdej ciąży.

Dostępne badania nosicielstwa w Laboratorium Twój Gen

Laboratorium Genetyczne Twój Gen w Szpitalu Medeor w Łodzi oferuje cztery badania nosicielstwa najczęstszych i klinicznie najistotniejszych chorób dziedzicznych w populacji polskiej. Wszystkie wykonywane są z próbki krwi obwodowej, bez konieczności bycia na czczo.

Mukowiscydoza — gen CFTR (8 mutacji)

Badanie przesiewowe identyfikujące 8 najczęstszych mutacji genu CFTR w populacji polskiej, w tym mutację deltaF508 odpowiadającą za większość przypadków mukowiscydozy w Europie.

Dla kogo: przesiewowe badanie nosicielstwa dla par planujących ciążę bez obciążonego wywiadu rodzinnego.

Mukowiscydoza — gen CFTR (38 mutacji)

Rozszerzony panel obejmujący 38 mutacji genu CFTR — zalecany gdy w rodzinie stwierdzono nosicielstwo lub mukowiscydozę, lub gdy wynik badania 8 mutacji był ujemny przy podejrzeniu nosicielstwa.

Dla kogo: osoby z obciążonym wywiadem rodzinnym lub gdy potrzebna jest szersza diagnostyka.

Rdzeniowy zanik mięśni — gen SMN1 (SMA)

Badanie wykrywa nosicielstwo delecji w genie SMN1. SMA jest drugą po mukowiscydozie najczęstszą śmiertelną chorobą genetyczną u dzieci. Nosicielstwo SMN1 dotyczy ok. 1 na 40–50 osób w populacji europejskiej.

Dla kogo: oboje partnerzy planujący ciążę — szczególnie jeśli w rodzinie była SMA lub przy planowaniu IVF.

Zespół łamliwego chromosomu X — gen FMR1

Badanie ocenia liczbę powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1. Zespół łamliwego chromosomu X jest najczęstszą dziedziczną przyczyną niepełnosprawności intelektualnej. Dziedziczony jest w sposób sprzężony z chromosomem X.

Dla kogo: kobiety planujące ciążę — szczególnie z przypadkami niepełnosprawności intelektualnej u chłopców w linii matczynej lub z wywiadem przedwczesnej menopauzy.

Charakterystyka badanych chorób

Mukowiscydoza (gen CFTR)

Mukowiscydoza jest najczęstszą ciężką chorobą genetyczną w populacji kaukaskiej — w Polsce rodzi się z nią ok. 1 na 5 000 dzieci. Choroba polega na zaburzeniu transportu jonów chlorkowych w komórkach nabłonkowych, co prowadzi do wytwarzania gęstego, lepkiego śluzu gromadzącego się w płucach, trzustce i innych narządach. Jej przebieg jest przewlekły i wyniszczający — wymaga stałej, intensywnej opieki medycznej.

Nosicielstwo mutacji CFTR w polskiej populacji szacuje się na ok. 2–5% — oznacza to, że statystycznie co 20.–50. zdrowa osoba jest nosicielem. Nosiciel nie odczuwa żadnych objawów, jednak obecność mutacji CFTR może mieć znaczenie również w kontekście niepłodności męskiej — jest przyczyną wrodzonej obustronnej aplazji nasieniowodów (CBAVD).

Rdzeniowy zanik mięśni — SMA (gen SMN1)

Rdzeniowy zanik mięśni to postępująca choroba neurologiczna spowodowana degeneracją neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym. W najcięższej postaci (SMA typ 1) prowadzi do śmierci lub trwałej wentylacji mechanicznej przed 2. rokiem życia. Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie — oboje rodzice muszą być nosicielami, by dziecko zachorowało.

Nosicielstwo SMA dotyczy ok. 1 na 40–50 osób — jest zatem zaskakująco częste. W Polsce od 2021 roku noworodki są objęte przesiewem noworodkowym w kierunku SMA, jednak badanie nosicielstwa rodziców przed ciążą pozwala podjąć decyzje kliniczne z wyprzedzeniem — w tym rozważyć diagnostykę prenatalną lub preimplantacyjną (PGT-M) w przypadku IVF.

Zespół łamliwego chromosomu X (gen FMR1)

Zespół łamliwego chromosomu X (Fragile X Syndrome, FXS) jest najczęstszą dziedziczną przyczyną niepełnosprawności intelektualnej, częstszą niż zespół Downa w grupie chorób o podłożu genetycznym. Wywołany jest nadmierną ekspansją powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 na chromosomie X. Choroba dziedziczy się w sposób sprzężony z chromosomem X — ciężej przebiega u chłopców.

Kobiety będące nosicielkami tzw. premutacji (pośredniej liczby powtórzeń CGG: 55–200) same mogą nie wykazywać objawów lub mieć łagodne trudności poznawcze, jednak ryzyko przekazania pełnej mutacji dziecku jest istotne. Premutacja u kobiet wiąże się ponadto ze zwiększonym ryzykiem przedwczesnej niewydolności jajników (POI) — co może być wskazaniem do badania niezależnie od planowania ciąży.

Kto szczególnie powinien zbadać FMR1? 

Kobiety, u których w rodzinie w linii matczynej (po stronie matki) chłopcy mieli niepełnosprawność intelektualną o nieznanej przyczynie. Również kobiety z przedwczesną menopauzą lub obniżoną rezerwą jajnikową — premutacja FMR1 może być jej przyczyną.

Zestawienie badań - zakres i czas oczekiwania

Jak przebiega badanie?

Wszystkie badania nosicielstwa wykonywane są z próbki krwi obwodowej — nie wymagają bycia na czczo ani wcześniejszej rejestracji. Przed pobraniem krwi należy zgłosić się na 4. piętro do Laboratorium Twój Gen, gdzie wspólnie wypełniamy dokumentację i dobieramy odpowiedni zakres badań. Następnie pacjent udaje się na parter do Punktu Pobrań.

Wynik badania jest ważny bezterminowo — DNA nie zmienia się przez całe życie, dlatego badanie nosicielstwa wystarczy wykonać raz.

Przyjmujemy od poniedziałku do piątku w godzinach 8:00–9:00.

Wynik dodatni wymaga konsultacji specjalistycznej. Wykrycie nosicielstwa u jednego z partnerów nie oznacza automatycznie ryzyka dla dziecka — konieczne jest zbadanie obojga partnerów i ocena przez lekarza genetyka. W przypadku pytań dotyczących interpretacji wyniku laboratorium Twój Gen udzieli wskazówek dotyczących dalszego postępowania.

Dlaczego warto wykonać badania nosicielstwa w Szpitalu Medeor?

Wynik pod opieką ginekologa — bez dojazdów i oczekiwania na zdalną konsultację. Laboratoria wysyłkowe przekazują wynik PDF bez możliwości bezpośredniej konsultacji medycznej. W Szpitalu Medeor wynik badania nosicielstwa może być omówiony z ginekologiem prowadzącym ciążę lub planującym opiekę prekoncepcyjną — w tej samej placówce, podczas tej samej wizyty.

Wykrycie nosicielstwa u obojga partnerów otwiera dalszą ścieżkę diagnostyczną, którą Medeor może w pełni obsłużyć: diagnostykę prenatalną metodą NIPT (test NIFTY PRO) lub inwazyjną — kariotyp płodu z amniopunkcji — wszystko w jednej placówce.

Umów badanie lub zapytaj o szczegóły

Nie wiesz które badanie nosicielstwa wybrać? Skontaktuj się z Laboratorium Twój Gen — dobierzemy zakres badań do Twojej sytuacji klinicznej i wywiadu rodzinnego.

(42) 233 48 98

twojgen@medeor.pl

Laboratorium Twój Gen, Szpital Medeor, ul. Ciesielska 8, Łódź (4. piętro)

Przyjmujemy od poniedziałku do piątku w godzinach 8:00–9:00. Rejestracja nie jest wymagana.