Mikrodelecje AZF

Czym są mikrodelecje regionu AZF?

Region AZF (ang. Azoospermia Factor) to obszar zlokalizowany na długim ramieniu chromosomu Y, zawierający geny niezbędne do prawidłowej produkcji plemników — spermatogenezy. Mikrodelecje tego regionu, czyli utrata drobnych fragmentów materiału genetycznego, prowadzą do zaburzeń lub całkowitego zatrzymania spermatogenezy, objawiającego się azoospermią (całkowity brak plemników w nasieniu) lub ciężką oligozoospermią (skrajnie niska liczba plemników).

Mikrodelecje AZF są drugą najczęstszą genetyczną przyczyną zaburzeń spermatogenezy u mężczyzn — zaraz po zespole Klinefeltera. Szacuje się, że delecje w regionie AZF stwierdza się u ok. 10–18% mężczyzn z azoospermią idiopatyczną (nieznanego pochodzenia) i u 5–10% z ciężką oligozoospermią.

Subregiony AZFa, AZFb i AZFc — różne delecje, różne rokowanie

Region AZF dzieli się na trzy subregiony, a wynik badania wskazuje, który z nich jest dotknięty delecją. Ma to kluczowe znaczenie kliniczne — rokowanie i możliwości leczenia są zasadniczo różne w zależności od lokalizacji delecji.

• Delecja AZFa - Najrzadszy rodzaj delecji (~5% przypadków). Prowadzi do zespołu samych komórek Sertoliego (SCO) — całkowitego braku komórek rozrodczych w jądrach. Rokowanie: złe; Biopsja jąder (TESE/micro-TESE) z dużym prawdopodobieństwem nieskuteczna. Zalecana konsultacja w kierunku dawcy nasienia.
• Delecja AZFb lub AZFb+c - Delecja obejmująca subregion AZFb lub jednocześnie AZFb i AZFc. Prowadzi do zatrzymania spermatogenezy na wczesnym etapie.Rokowanie: złe do umiarkowanego; Odzyskanie plemników drogą TESE rzadko skuteczne. Każdy przypadek wymaga indywidualnej konsultacji andrologicznej.
• Delecja AZFc - Najczęstsza delecja (~60% przypadków AZF). Przebieg kliniczny zmienny — od azoospermii po ciężką oligozoospermię, a nawet normalną liczbę plemników.Rokowanie: umiarkowane; Odzyskanie plemników drogą TESE lub micro-TESE możliwe u wielu pacjentów — plemniki nadają się do zapłodnienia metodą ICSI.

Wynik badania AZF bezpośrednio wpływa na plan leczenia. Znajomość lokalizacji delecji może oszczędzić pacjentowi kosztownych, bolesnych i z góry skazanych na niepowodzenie zabiegów chirurgicznych. Przed kwalifikacją do procedury TESE lub ICSI wykonanie badania AZF jest standardem rekomendowanym przez Europejską Akademię Andrologii (EAA) i Europejską Sieć Jakości Genetyki Molekularnej (EMQN).

Wskazania do badania mikrodelecji AZF

Badanie regionu AZF chromosomu Y jest szczególnie zalecane w przypadku:

• azoospermii — całkowitego braku plemników w ejakulacie (niezależnie od przyczyny),
• ciężkiej oligozoospermii — liczby plemników poniżej 5 mln/ml,
• planowanego leczenia niepłodności metodą ICSI (zapłodnienie pozaustrojowe z użyciem pojedynczego plemnika),
• planowanej biopsji jąder w celu pozyskania plemników (TESE, micro-TESE),
• pierwotnej niepłodności bez uchwytnej przyczyny w badaniach hormonalnych i obrazowych,
• nieprawidłowych parametrów nasienia w wywiadzie rodzinnym — ojciec lub brat z zaburzeniami płodności.

Czy syn odziedziczy mikrodelecje AZF po ojcu?

Tak — mikrodelecje AZF są dziedziczone w linii męskiej przez chromosom Y. Mężczyzna z delecją AZFc, który zostanie ojcem dzięki procedurze ICSI, przekaże tę delecję wszystkim swoim synom. Synowie będą mieli te same zaburzenia spermatogenezy co ojciec i prawdopodobnie będą wymagać tej samej procedury wspomaganego rozrodu, aby zostać rodzicami.

Córki natomiast nie dziedziczą chromosomu Y — nie będą dotknięte problemem i nie będą nosicielkami. Wiedza o tej kwestii jest istotna dla pary podejmującej decyzję o leczeniu metodą ICSI.

Jak przebiega badanie mikrodelecji AZF?

Badanie wykonywane jest z próbki krwi obwodowej metodą PCR — nie wymaga bycia na czczo ani wcześniejszej rejestracji. Analiza obejmuje trzy subregiony chromosomu Y: AZFa, AZFb i AZFc, zgodnie z wytycznymi Europejskiej Akademii Andrologii i EMQN.

Przed pobraniem krwi należy zgłosić się na 4. piętro do Laboratorium Twój Gen, gdzie wspólnie wypełniamy dokumentację. Następnie pacjent udaje się na parter do Punktu Pobrań.

Przyjmujemy od poniedziałku do piątku w godzinach 8:00–9:00.

Badanie AZF a kariotyp — czy warto wykonać oba? Przy azoospermii diagnostyka genetyczna powinna obejmować zarówno badanie mikrodelecji AZF, jak i oznaczenie kariotypu (w celu wykluczenia zespołu Klinefeltera 47,XXY — najczęstszej genetycznej przyczyny azoospermii). Oba badania są dostępne w Laboratorium Twój Gen.

Dlaczego warto wykonać badanie AZF w Szpitalu Medeor?

Pełna diagnostyka genetyczna niepłodności w jednym miejscu. Laboratorium Twój Gen oferuje zarówno badanie mikrodelecji AZF, jak i oznaczenie kariotypu — dwa podstawowe badania genetyczne zalecane przy zaburzeniach spermatogenezy. Para może wykonać oba badania podczas jednej wizyty, bez konieczności korzystania z dwóch różnych placówek.

Wynik badania AZF, wraz z wynikiem kariotypu i badaniem nasienia, stanowi komplet informacji genetycznej niezbędnej do podjęcia decyzji o metodzie leczenia niepłodności. Szpital Medeor, dzięki dostępności ginekologa i laboratorium w jednej placówce, umożliwia omówienie wyników i ustalenie dalszego postępowania bez odsyłania pacjenta do kolejnych specjalistów w różnych miejscach.

Umów badanie lub zapytaj o szczegóły

(42) 233 48 98

twojgen@medeor.pl

Laboratorium Twój Gen, Szpital Medeor, ul. Ciesielska 8, Łódź (4. piętro)

Przyjmujemy od poniedziałku do piątku w godzinach 8:00–9:00. Rejestracja nie jest wymagana. Na badanie warto zabrać wyniki badania nasienia i badań hormonalnych — ułatwi to interpretację wyniku.