Diagnostyka poronień

Utrata ciąży to wydarzenie, które wymaga nie tylko wsparcia emocjonalnego, lecz także rzetelnej odpowiedzi na pytanie: dlaczego do niej doszło? Ustalenie przyczyny poronienia jest kluczowe dla oceny ryzyka kolejnych strat oraz zaplanowania właściwej opieki w następnej ciąży.

W Laboratorium Genetycznym Twój Gen w Szpitalu Medeor w Łodzi oferujemy dwa uzupełniające się kierunki diagnostyczne:

• Badanie materiału z poronienia

Technika QF-PCR – ocena chromosomów płodu pod kątem aneuploidii. Wykonywane bezpośrednio po poronieniu z zabezpieczonego materiału tkankowego.

• Diagnostyka trombofilii wrodzonej

Badanie mutacji genów F2, F5, MTHFR i SERPINE-1 u matki – ocena genetycznych czynników ryzyka poronień nawracających i powikłań zakrzepowych.

Kiedy wykonać które badanie? 

Badanie QF-PCR dotyczy materiału poronnego i wyjaśnia, czy przyczyną była wada chromosomowa płodu. Badania mutacji (trombofilia) dotyczą natomiast genetyki matki i są wskazane szczególnie przy poronieniach nawracających lub obciążeniu zakrzepowym w rodzinie. Oba badania mogą być wykonane równolegle.

Badanie materiału z poronienia metodą QF-PCR

Na czym polega badanie?

Technika QF-PCR (ilościowa fluorescencyjna reakcja łańcuchowa polimerazy) umożliwia szybką i precyzyjną analizę materiału genetycznego pobranego z tkanek poronnych. Badanie wykrywa nieprawidłowości liczbowe chromosomów – aneuploidie – które są najczęstszą genetyczną przyczyną poronień samoistnych w I trymestrze ciąży.

Analiza obejmuje chromosomy 13, 18, 21, X i Y – te, których aberracje liczebne są najczęściej spotykane w materiale z poronień. Dzięki metodzie QF-PCR możliwe jest wykrycie:

• trisomii 21 – zespół Downa,
• trisomii 18 – zespół Edwardsa,
• trisomii 13 – zespół Pataua,
• nieprawidłowości liczbowych chromosomów płci (X i Y), w tym monosomii X (zespół Turnera).

Jak zabezpieczyć materiał do badania?

Materiał tkankowy z poronienia należy umieścić w jałowym pojemniku wypełnionym solą fizjologiczną (0,9% NaCl). Nie należy stosować formaliny ani innych utrwalaczy – uniemożliwiają one analizę DNA. Próbkę należy dostarczyć osobiście do laboratorium.

Ważne: Materiał poronny można zabezpieczyć zarówno w szpitalu, jak i w domu. W przypadku poronienia w szpitalu warto poprosić personel medyczny o odpowiednie zabezpieczenie tkanek przed wypisem. Jeśli mają Państwo wątpliwości dotyczące sposobu pobrania lub przechowywania materiału, prosimy o kontakt z laboratorium przed dostarczeniem próbki.

Przygotowanie i przebieg badania

Materiał należy dostarczyć osobiście do Laboratorium Twój Gen (4. piętro) od poniedziałku do piątku w godzinach 8:00–9:00. Wcześniejsza rejestracja nie jest wymagana.

Diagnostyka trombofilii wrodzonej – badania mutacji genów

Trombofilia wrodzona to genetycznie uwarunkowana skłonność do nadmiernego krzepnięcia krwi. U kobiet w ciąży może prowadzić do zaburzeń przepływu krwi przez łożysko, a w konsekwencji – do powikłań ciążowych, w tym poronień samoistnych i nawracających. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje diagnostykę w kierunku trombofilii wrodzonej u kobiet z wywiadem nawykowych poronień.

W naszym laboratorium wykonujemy badania czterech kluczowych genów zaangażowanych w regulację krzepnięcia krwi:

Mutacja genu F2 (gen protrombiny)

Badanie wykrywa mutację G20210A w genie protrombiny (czynnika II krzepnięcia). Jej obecność prowadzi do zwiększonej produkcji protrombiny w organizmie i podwyższonego ryzyka tworzenia zakrzepów żylnych. Diagnostyka jest szczególnie wskazana u pacjentek z wywiadem zakrzepowo-zatorowym lub rodzinnym obciążeniem trombofilią, a także u kobiet z poronieniami nawracającymi.

Mutacja genu F5 (czynnik V Leiden)

Badanie wykrywa mutację G1691A (R506Q) w genie czynnika V – tzw. mutację Leiden, będącą najczęstszą genetyczną przyczyną trombofilii wrodzonej w populacji europejskiej. Jej obecność zaburza naturalne mechanizmy hamowania krzepnięcia (oporność na aktywowane białko C), co zwiększa ryzyko zakrzepicy żylnej i powikłań położniczych, w tym poronień nawracających.

Mutacja genu MTHFR (polimorfizmy C677T i A1298C)

Badanie ocenia obecność dwóch najczęstszych polimorfizmów genu MTHFR (reduktazy metylenotetrahydrofolianowej): C677T i A1298C. Warianty te mogą zaburzać metabolizm kwasu foliowego i prowadzić do podwyższonego stężenia homocysteiny we krwi (hiperhomocysteinemia), co zwiększa ryzyko zakrzepicy, wad cewy nerwowej u płodu oraz powikłań ciążowych. Wynik badania może mieć bezpośrednie znaczenie dla suplementacji – u nosicielek wariantu C677T skuteczniejsze może być stosowanie aktywnych folianów zamiast standardowego kwasu foliowego.

Mutacja genu SERPINE-1 (PAI-1)

Badanie identyfikuje polimorfizm 4G/5G w genie SERPINE-1 (inhibitora aktywatora plazminogenu typu 1, PAI-1). Obecność wariantu 4G wiąże się z podwyższoną aktywnością PAI-1, co osłabia naturalne mechanizmy fibrynolizy (rozpuszczania zakrzepów) i może zwiększać ryzyko zakrzepicy, poronień nawracających oraz nadciśnienia ciążowego.

Przygotowanie i przebieg badań mutacji

Badania te nie wymagają bycia na czczo ani wcześniejszej rejestracji. Prosimy o zgłoszenie się w pierwszej kolejności na 4. piętro do Laboratorium Twój Gen, gdzie wspólnie wypełniamy dokumentację i wystawiamy skierowanie. Następnie pacjent udaje się na parter do Punktu Pobrań.

Przyjmujemy od poniedziałku do piątku w godzinach 8:00–9:00.

Po poronieniu samoistnym zaleca się wykonanie badania materiału poronnego metodą QF-PCR, które pozwala ustalić, czy przyczyną była wada chromosomowa płodu. Przy poronieniach nawracających (dwa lub więcej) wskazana jest dodatkowo diagnostyka trombofilii wrodzonej u matki – obejmująca badanie mutacji genów F2, F5, MTHFR i SERPINE-1. Oba rodzaje badań można wykonać w Laboratorium Twój Gen w Szpitalu Medeor w Łodzi.

Umów badanie lub zapytaj o szczegóły

 (42) 233 48 98

rejestracja@medeor.pl

Laboratorium Twój Gen, Szpital Medeor, ul. Ciesielska 8, Łódź (4. piętro)

Przyjmujemy od poniedziałku do piątku w godzinach 8:00–9:00. Rejestracja nie jest wymagana.