Badania genetyczne przed ciążą

Badania genetyczne przed ciążą — określane również jako badania prekoncepcyjne — to diagnostyka genetyczna wykonywana przez parę planującą potomstwo przed rozpoczęciem starań o dziecko. Ich celem jest ocena ryzyka przekazania dziecku chorób dziedzicznych, wykrycie bezobjawowego nosicielstwa mutacji oraz identyfikacja genetycznych przyczyn trudności z płodnością.

Nosicielstwo mutacji genetycznych dotyczy wielu całkowicie zdrowych osób — nie daje żadnych objawów i często nie jest obecne w wywiadzie rodzinnym. Ryzyko dla dziecka pojawia się dopiero wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami mutacji w tym samym genie. Wykonanie badań przed ciążą daje czas na świadome zaplanowanie kolejnych kroków — diagnostyki prenatalnej, konsultacji genetycznej lub rozważenia innych opcji.

Kiedy warto wykonać badania genetyczne przed ciążą?

Badania prekoncepcyjne są wskazane dla każdej pary planującej ciążę, a szczególnie zalecane w przypadku:

• obciążonego wywiadu rodzinnego — choroba genetyczna u dziecka, rodzeństwa lub bliskich krewnych,
• trudności z zajściem w ciążę lub niepłodności o niewyjaśnionej przyczynie,
• nawracających poronień samoistnych,
• nieprawidłowych parametrów nasienia u mężczyzny (azoospermia, oligospermia),
• planowania ciąży w wieku powyżej 35 lat,
• pokrewieństwa między partnerami.

Kiedy najlepiej wykonać badania? Optymalny moment to etap planowania ciąży — przed rozpoczęciem starań. Daje to czas na spokojną interpretację wyniku, konsultację z genetykiem i zaplanowanie kolejnych kroków bez presji trwającej ciąży. Wyniki badań nosicielstwa są ważne bezterminowo — DNA się nie zmienia.

Badania genetyczne dostępne w Laboratorium Twój Gen

Oferujemy cztery kierunki diagnostyki genetycznej dla przyszłych rodziców. Wybór konkretnych badań zależy od wskazań klinicznych i historii zdrowia pary — w razie wątpliwości zachęcamy do kontaktu z laboratorium przed wizytą.

Badanie BRCA1

Identyfikacja najczęstszych dla populacji polskiej mutacji w genie BRCA1, zwiększających ryzyko dziedzicznego raka piersi i jajnika.

Dla kogo: kobiety z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku raka piersi lub jajnika; kobiety planujące ciążę, które chcą poznać swoje ryzyko onkologiczne.

Szczegóły badania BRCA1

Nosicielstwo chorób genetycznych

Badanie nosicielstwa mutacji w genach CFTR (mukowiscydoza — 8 lub 38 mutacji), SMN1 (SMA — rdzeniowy zanik mięśni) oraz FMR1 (zespół łamliwego chromosomu X).

Dla kogo: oboje partnerzy planujący ciążę; szczególnie wskazane przy obciążonym wywiadzie rodzinnym lub po urodzeniu chorego dziecka.

Szczegóły badań nosicielstwa

Mikrodelecje regionu AZF

Genetyczna analiza regionu AZF chromosomu Y — obszaru zawierającego geny odpowiedzialne za spermatogenezę. Kluczowe badanie w diagnostyce genetycznej niepłodności męskiej.

Dla kogo: mężczyźni z azoospermią lub ciężką oligospermią; przed procedurami wspomaganego rozrodu (IVF, ICSI).

Szczegóły badania AZF

Inne badania genetyczne

W razie indywidualnych wskazań klinicznych laboratorium oferuje również rozszerzoną diagnostykę. Skontaktuj się z nami, aby omówić zakres badań dopasowany do Twojej sytuacji.

Kontakt: twojgen@medeor.pl

Zestawienie badań - zakres i czas oczekiwania

Jak przebiega badanie?

Wszystkie badania genetyczne dla przyszłych rodziców wykonywane są z próbki krwi obwodowej — nie wymagają bycia na czczo ani wcześniejszej rejestracji.

Przed pobraniem krwi należy zgłosić się na 4. piętro do Laboratorium Twój Gen, gdzie wspólnie wypełniamy dokumentację i dobieramy odpowiedni zakres badań. Następnie pacjent udaje się na parter do Punktu Pobrań.

Przyjmujemy od poniedziałku do piątku w godzinach 8:00–9:00.

Pełna opieka genetyczna i położnicza w jednym miejscu

Laboratorium Genetyczne Twój Gen działa w strukturach Szpitala Medeor, który oferuje kompleksową opiekę przez cały cykl rozrodczy — od planowania ciąży po poród i opiekę poporodową. Oznacza to, że wyniki badań genetycznych mogą być bezpośrednio uwzględnione przez lekarza ginekologa prowadzącego ciążę, bez konieczności konsultacji w osobnej placówce.

Całe spektrum diagnostyki genetycznej pod jednym dachem: badania prekoncepcyjne → diagnostyka prenatalna nieinwazyjna (test NIFTY PRO) → diagnostyka inwazyjna (kariotyp płodu z amniopunkcji) — wszystko w Laboratorium Twój Gen w Szpitalu Medeor w Łodzi.

Umów badanie lub zapytaj o szczegóły

Nie wiesz które badania są odpowiednie dla Ciebie? Skontaktuj się z Laboratorium Twój Gen — dobierzemy zakres diagnostyki do Twojej sytuacji klinicznej.

(42) 233 48 98

twojgen@medeor.pl

Laboratorium Twój Gen, Szpital Medeor, ul. Ciesielska 8, Łódź (4. piętro)

Przyjmujemy od poniedziałku do piątku w godzinach 8:00–9:00. Rejestracja nie jest wymagana.