Badania cytogenetyczne prenatalne

Badania cytogenetyczne prenatalne to analiza genetyczna materiału pobranego z płynu owodniowego podczas amniopunkcji. Pozwalają określić kariotyp płodu — czyli pełny zestaw jego chromosomów — oraz wykryć nieprawidłowości chromosomowe, które mogą być przyczyną wad wrodzonych lub chorób genetycznych u dziecka.

Laboratorium Genetyczne Twój Gen w Szpitalu Medeor w Łodzi wykonuje trzy rodzaje analiz cytogenetycznych z materiału poronnego: oznaczenie kariotypu w amniocytach, diagnostykę aneuploidii metodą QF-PCR oraz badanie FISH. Laboratorium przyjmuje materiał z amniopunkcji wykonanej zarówno w Szpitalu Medeor, jak i w innych placówkach medycznych.

Badania cytogenetyczne prenatalne to analiza genetyczna materiału pobranego z płynu owodniowego podczas amniopunkcji. Pozwalają określić kariotyp płodu — czyli pełny zestaw jego chromosomów — oraz wykryć nieprawidłowości chromosomowe, które mogą być przyczyną wad wrodzonych lub chorób genetycznych u dziecka.

Laboratorium Genetyczne Twój Gen w Szpitalu Medeor w Łodzi wykonuje trzy rodzaje analiz cytogenetycznych z materiału poronnego: oznaczenie kariotypu w amniocytach, diagnostykę aneuploidii metodą QF-PCR oraz badanie FISH. Laboratorium przyjmuje materiał z amniopunkcji wykonanej zarówno w Szpitalu Medeor, jak i w innych placówkach medycznych.

Przyjmujemy materiał z amniopunkcji wykonanej w innych szpitalach i klinikach. Jeśli zabieg amniopunkcji był wykonany w innej placówce, płyn owodniowy można dostarczyć bezpośrednio do Laboratorium Twój Gen. Przed dostarczeniem próbki prosimy o kontakt telefoniczny w celu ustalenia szczegółów.

Kariotyp płodu w amniocytach (z płynu owodniowego)

Na czym polega badanie?

Oznaczenie kariotypu płodu polega na hodowli komórek płodowych (amniocytów) wyizolowanych z płynu owodniowego, a następnie na mikroskopowej analizie liczby i struktury wszystkich 46 chromosomów. Jest to złoty standard w prenatalnej diagnostyce cytogenetycznej — badanie o wiarygodności na poziomie ok. 99,7%, które pozwala wykryć zarówno aberracje liczbowe (trisomie, monosomie), jak i strukturalne (translokacje, delecje, duplikacje, inwersje).

Co wykrywa kariotyp płodu?

• trisomię 21 — zespół Downa,
• trisomię 18 — zespół Edwardsa,
• trisomię 13 — zespół Pataua,
• monosomię X — zespół Turnera (45,X),
• inne aneuploidie chromosomów płci (np. zespół Klinefeltera 47,XXY),
• strukturalne aberracje chromosomowe — translokacje, delecje, duplikacje,
• mozaikowatość chromosomową.

Wskazania kliniczne

Badanie kariotypu płodu z amniocytów jest wskazane w następujących sytuacjach:

• wiek matki powyżej 35. roku życia,
• nieprawidłowe wyniki nieinwazyjnych badań przesiewowych — testu PAPP-A, testu potrójnego lub testu NIPT,
• aneuploidia u dziecka w poprzedniej ciąży,
• stwierdzona aberracja chromosomowa strukturalna u jednego z rodziców,
• nieprawidłowości w badaniu USG genetycznym sugerujące wadę chromosomową płodu.

Przygotowanie i przebieg badania

Materiałem do badania jest płyn owodniowy pobrany podczas amniopunkcji. Zabieg amniopunkcji wymaga wcześniejszej konsultacji lekarskiej i jest wykonywany wyłącznie na podstawie skierowania — zazwyczaj po 15. tygodniu ciąży, pod kontrolą USG. Laboratorium Twój Gen nie wykonuje samego zabiegu amniopunkcji, natomiast przyjmuje materiał z amniopunkcji wykonanej w dowolnej placówce medycznej.

Pobrany płyn owodniowy należy dostarczyć do laboratorium jałowo zabezpieczony, zgodnie z instrukcją przekazaną przez placówkę wykonującą zabieg. W razie wątpliwości co do sposobu zabezpieczenia lub transportu materiału, prosimy o kontakt z laboratorium przed dostarczeniem próbki.

Jak długo czeka się na wynik kariotypu płodu

Wynik kariotypu płodu z amniocytów jest dostępny zazwyczaj po około 3 tygodniach od dostarczenia materiału do laboratorium. Czas ten wynika z konieczności przeprowadzenia hodowli komórkowej amniocytów przed przystąpieniem do analizy chromosomów. W przypadkach pilnych możliwe jest uzupełnienie badania szybką metodą QF-PCR lub FISH, której wyniki są dostępne w ciągu kilku dni roboczych.

Diagnostyka aneuploidii chromosomów 13, 18, 21, X, Y metodą QF-PCR

Na czym polega badanie?

Metoda QF-PCR (ilościowa fluorescencyjna reakcja łańcuchowa polimerazy) umożliwia szybką ocenę liczby kopii wybranych chromosomów w materiale płodowym. Analiza opiera się na badaniu polimorficznych markerów STR — krótkich powtórzonych sekwencji DNA rozmieszczonych na chromosomach 13, 18, 21, X i Y. Dzięki ilościowej i jakościowej ocenie tych markerów możliwe jest precyzyjne określenie liczby kopii każdego z badanych chromosomów.

QF-PCR jest badaniem szybszym niż klasyczna hodowla kariotypu i stanowi skuteczne narzędzie w diagnostyce najczęstszych trisomii płodu. Badanie pozwala również określić płeć płodu.

Co wykrywa QF-PCR?

• trisomię 21 — zespół Downa,
• trisomię 18 — zespół Edwardsa,
• trisomię 13 — zespół Pataua,
• nieprawidłowości liczbowe chromosomów płci X i Y (m.in. zespół Turnera 45,X, zespół Klinefeltera 47,XXY).

QF-PCR a kariotyp — czym się różnią? 

QF-PCR daje szybki wynik (kilka dni roboczych) i celuje w najczęstsze aneuploidie chromosomów 13, 18, 21, X i Y. Pełny kariotyp wymaga hodowli komórkowej (~3 tygodnie), ale daje kompleksowy obraz wszystkich 46 chromosomów — w tym aberracji strukturalnych i rzadszych aneuploidii. W praktyce oba badania są często zlecane łącznie w celu uzyskania zarówno szybkiego wyniku wstępnego, jak i pełnej diagnozy cytogenetycznej.

Diagnostyka aneuploidii chromosomów 13, 18, 21, X, Y metodą FISH

Na czym polega badanie?

Technika FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ) pozwala na bezpośrednią wizualizację i ocenę liczby kopii wybranych chromosomów w komórkach płodowych przy użyciu sond molekularnych znakowanych fluorescencyjnie. W przeciwieństwie do kariotypu klasycznego, FISH nie wymaga hodowli komórkowej — badanie wykonywane jest bezpośrednio na interfazowych jądrach komórkowych, co znacząco skraca czas oczekiwania na wynik.

W diagnostyce prenatalnej FISH stosowana jest przede wszystkim jako szybkie badanie uzupełniające w przypadkach wysokiego ryzyka klinicznego, gdy wynik jest potrzebny pilnie — np. gdy badania przesiewowe wskazały na bardzo wysokie ryzyko trisomii lub gdy czas do decyzji klinicznych jest ograniczony.

Zastosowania FISH w diagnostyce prenatalnej

• szybka weryfikacja najczęstszych aneuploidii chromosomów 13, 18, 21, X i Y,
• uzupełnienie wyniku kariotypu klasycznego w przypadkach pilnych,
• diagnostyka zaburzeń płodności i oceny zmian chromosomalnych u płodu.

Ważne: Zakres badania - w tym wybór między kariotypem, QF-PCR a FISH lub ich kombinacją -jest ustalany przez lekarza kierującego na podstawie wskazań klinicznych. W przypadku pytań dotyczących wyboru odpowiedniej metody diagnostycznej prosimy o kontakt z Laboratorium Twój Gen przed dostarczeniem materiału.

Kontakt z Laboratorium Twój Gen

Przyjmujemy materiał z amniopunkcji z własnej placówki oraz z innych szpitali i klinik.

(42) 233 48 98

twojgen@medeor.pl

Laboratorium Twój Gen, Szpital Medeor, ul. Ciesielska 8, Łódź (4. piętro)

Przyjmujemy od poniedziałku do piątku w godzinach 8:00–9:00. Przed dostarczeniem materiału prosimy o kontakt telefoniczny.