Kariotyp w limfocytach krwi obwodowej
Oznaczenie kariotypu polega na analizie liczby i struktury
chromosomów w limfocytach krwi obwodowej osoby badanej. Badanie to wykonuje się
w sytuacjach, gdy występują wrodzone wady rozwojowe lub cechy charakterystyczne
dla określonego zespołu chromosomowego. Kariotypowanie zaleca się również w
przypadku niepowodzeń rozrodu, takich jak dwa lub więcej poronienia samoistne,
poród dzieci z wadami rozwojowymi, brak dojrzewania płciowego, pierwotny lub
wtórny brak miesiączki oraz wyraźny niedobór wzrostu u kobiet o nieznanej
przyczynie. Jest to również istotne w przypadkach, gdy w rodzinie występują
strukturalne aberracje chromosomowe.
Przygotowanie do badania
Badania tego typu nie wymagają szczególnych przygotowań.
Pacjenci nie muszą być na czczo.
Przed badaniem należy udać się na czwarte piętro, do
laboratorium Twój Gen, gdzie wspólnie wypełnimy skierowanie. Następnie z
wypełnionymi dokumentami należy udać się na parter, do punktu pobrań.
Wykonanie testu nie wymaga wcześniejszej rejestracji. Zapraszamy do
laboratorium od poniedziałku do piątku w godzinach 8:00-9:00.
Czas wykonania badania: 3 tygodnie
Materiał do badania: krew obwodowa
Cena: 400 zł
Analiza aberracji chromosomowych z wykorzystaniem
sondy centromerowej, malującej, specyficznej dla locus oraz sondy telomerowej –
po uzgodnieniu z laboratorium
Analiza aberracji chromosomowych z wykorzystaniem sond centromerowej, malującej, specyficznej dla locus oraz sondy telomerowej polega na wykrywaniu i ocenie nieprawidłowości w strukturze chromosomów za pomocą specjalnych sond molekularnych, które są stosowane do identyfikacji konkretnych regionów chromosomów.
1 Sonda
centromerowa – Jest to sonda, która wiąże się z regionem
centromerycznym chromosomów, czyli obszarem odpowiedzialnym za prawidłowe
rozdzielanie chromosomów podczas podziału komórkowego. Sonda ta umożliwia
identyfikację chromosomów oraz ocenę ich liczby, co jest szczególnie przydatne
w wykrywaniu aneuploidii, czyli zmiany liczby chromosomów (np. w zespole
Downa).
2 Sonda malująca –
Służy do barwienia całych chromosomów w określony sposób, co pozwala na ocenę
ich struktury i układu. Dzięki tej sondzie można zobaczyć chromosomy w różnych
barwach, co ułatwia ich identyfikację i lokalizację aberracji chromosomowych,
takich jak duplikacje, delecje czy translokacje.
3 Sonda
specyficzna dla locus – Ta sonda jest zaprojektowana do wiązania się z
określonymi miejscami (locusami) na chromosomie, co pozwala na szczegółową
analizę specyficznych regionów genetycznych. Może być wykorzystywana do
wykrywania mikrodelecji, mikroduplikacji oraz innych lokalnych zmian w
chromosomach.
4 Sonda
telomerowa – Telomery to struktury znajdujące się na końcach
chromosomów, które chronią materiał genetyczny przed uszkodzeniem. Sonda
telomerowa jest używana do identyfikacji tych struktur i oceny ich długości.
Zmiany w telomerach mogą wskazywać na pewne zmiany chromosomowe lub
nieprawidłowości, które są związane z różnymi zaburzeniami genetycznymi.
Po zastosowaniu tych sond, analizowane komórki są poddawane
mikroskopii fluorescencyjnej, co pozwala na wizualizację i identyfikację
aberracji chromosomowych, takich jak zmiany w liczbie lub strukturze
chromosomów.
Przygotowanie do badania
Badania tego typu nie wymagają szczególnych przygotowań.
Pacjenci nie muszą być na czczo.
Przed badaniem należy udać się na czwarte piętro, do
laboratorium Twój Gen, gdzie wspólnie wypełnimy skierowanie. Następnie z
wypełnionymi dokumentami należy udać się na parter, do punktu pobrań.
Wykonanie testu nie wymaga wcześniejszej rejestracji. Zapraszamy do
laboratorium od poniedziałku do piątku w godzinach 8:00-9:00.
Materiał do badania: krew obwodowa