Czym są badania cytogenetyczne postnatalne?
Badania cytogenetyczne postnatalne to genetyczna analiza
chromosomów wykonywana po urodzeniu — zarówno u dzieci, jak i u dorosłych.
Pozwalają wykryć nieprawidłowości w liczbie lub budowie chromosomów, które mogą
być przyczyną wad wrodzonych, zaburzeń rozwojowych lub trudności z zajściem w
ciążę.
W Laboratorium Genetycznym Twój Gen w Szpitalu Medeor
w Łodzi oferujemy dwa rodzaje badań cytogenetycznych: oznaczenie kariotypu
oraz analizę FISH z użyciem wyspecjalizowanych sond molekularnych.
Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej
Na czym polega badanie?
Oznaczenie kariotypu to analiza liczby i struktury
chromosomów pobranych z limfocytów krwi obwodowej. Badanie pozwala na
identyfikację aberracji chromosomowych — zarówno liczbowych (np. dodatkowy
chromosom w zespole Downa), jak i strukturalnych (np. translokacje, delecje,
duplikacje).
Kiedy warto wykonać kariotyp?
Badanie zalecamy w następujących sytuacjach:
- wrodzone
wady rozwojowe lub cechy sugerujące zespół chromosomowy u dziecka lub
dorosłego,
- dwa
lub więcej poronień samoistnych,
- urodzenie
dziecka z wadami genetycznymi,
- brak
dojrzewania płciowego, pierwotny lub wtórny brak miesiączki,
- wyraźny
niedobór wzrostu u kobiet o niewyjaśnionej przyczynie,
- rodzinne
obciążenie strukturalną aberracją chromosomową.
Jak się przygotować?
Badanie nie wymaga bycia na czczo ani wcześniejszej
rejestracji. Prosimy jedynie o wcześniejsze zgłoszenie się na 4. piętro do
Laboratorium Twój Gen (przed pobraniem krwi), gdzie wspólnie wypełnimy
niezbędne skierowanie. Następnie pacjent udaje się na parter do Punktu Pobrań.
Przyjmujemy od poniedziałku do piątku w godz. 8:00–9:00.
Analiza FISH – badanie aberracji chromosomowych z użyciem sond molekularnych
Na czym polega badanie FISH?
Technika FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ)
umożliwia precyzyjną analizę konkretnych regionów chromosomów przy użyciu
specjalnych sond molekularnych znakowanych fluorescencyjnie. To badanie
uzupełnia klasyczny kariotyp i pozwala wykryć zmiany zbyt małe, by były
widoczne w standardowej analizie cytogenetycznej.
W zależności od wskazań klinicznych stosujemy cztery rodzaje
sond:
·
Sonda centromerowa — pozwala ocenić
liczbę chromosomów; szczególnie przydatna w diagnostyce aneuploidii, np.
trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 (zespół Edwardsa) czy monosomii X
(zespół Turnera).
·
Sonda malująca — barwi wybrane chromosomy
w całości, ułatwiając identyfikację translokacji, duplikacji i delecji na
poziomie strukturalnym.
·
Sonda specyficzna dla locus — wiąże się z
precyzyjnie określonym miejscem na chromosomie. Stosowana do wykrywania
mikrodelecji i mikroduplikacji, np. w diagnostyce zespołu DiGeorge'a lub
zespołu Pradera-Williego.
· Sonda telomerowa — ocenia stan telomerów, czyli końcowych fragmentów chromosomów chroniących materiał genetyczny. Nieprawidłowości telomerów mogą towarzyszyć różnym zaburzeniom genetycznym.
Umów badanie lub zapytaj o szczegóły
Masz pytania dotyczące wskazań lub przebiegu badania?
Skontaktuj się z nami:
(42) 233 48 98 rejestracja@medeor.pl Laboratorium Twój Gen, Szpital Medeor, ul. Ciesielska 8, Łódź (4. piętro)