Czym jest nieinwazyjne badanie prenatalne NIPT?

Nieinwazyjne testy prenatalne — określane skrótem NIPT (ang. Non-Invasive Prenatal Testing) — to genetyczne badania przesiewowe wykonywane z próbki krwi przyszłej matki. Ich podstawą jest analiza wolnego płodowego DNA (cffDNA) — fragmentów materiału genetycznego dziecka, które przenikają przez łożysko do krwiobiegu matki już od ok. 7. tygodnia ciąży, osiągając poziom wystarczający do badania około 10. tygodnia.

Metoda ta jest w pełni bezpieczna — do pobrania próbki wystarczy zwykłe pobranie krwi z żyły, bez jakiejkolwiek ingerencji w jamę macicy ani ryzyko dla płodu. Pod względem czułości testy NIPT znacząco przewyższają klasyczne badania przesiewowe, takie jak test PAPP-A — dla trisomii 21 (zespół Downa) czułość testów NIPT przekracza 99%, podczas gdy test PAPP-A osiąga ok. 90%.

Kiedy warto wykonać test NIPT?

Testy NIPT są zalecane wszystkim kobietom w ciąży, niezależnie od wieku, ponieważ nieprawidłowości chromosomowe mogą wystąpić w każdej ciąży. Szczególnie wskazane są w przypadku:

• ciężarnych po 35. roku życia, u których statystyczne ryzyko aneuploidii płodu jest wyższe,
• nieprawidłowych wyników badań przesiewowych I trymestru — testu PAPP-A, testu złożonego lub USG genetycznego,
• obciążonego wywiadu rodzinnego w kierunku chorób chromosomowych,
• poprzedniej ciąży powikłanej aneuploidią płodu,
• przeciwwskazań do badań inwazyjnych (ciąża zagrożona, łożysko przodujące, zakażenia HBV/HIV),
• kobiet, które chcą uzyskać pewność co do zdrowia genetycznego dziecka, unikając amniopunkcji.

NIPT a amniopunkcja — ważna różnica?

Testy NIPT są badaniami przesiewowymi — oceniają ryzyko, ale nie dają diagnozy rozstrzygającej. Prawidłowy wynik testu NIPT przy wysokiej czułości pozwala w większości przypadków uniknąć amniopunkcji. Wynik nieprawidłowy jest wskazaniem do diagnostyki inwazyjnej (amniopunkcji) w celu potwierdzenia. Szczegółową diagnostykę inwazyjną — kariotyp w amniocytach, QF-PCR i FISH — oferuje również Laboratorium Twój Gen. Dowiedz się więcej o badaniach prenatalnych inwazyjnych →

Dostępne testy NIPT w Laboratorium Twój Gen

W Laboratorium Twój Gen w Szpitalu Medeor oferujemy trzy nieinwazyjne testy prenatalne. Wszystkie opierają się na analizie wolnego płodowego DNA z krwi matki i można je wykonać od 10. tygodnia ciąży. Różnią się zakresem wykrywanych nieprawidłowości — wybór konkretnego testu warto omówić z lekarzem prowadzącym ciążę.

Test NIFTY PRO

Najszerzej walidowany test NIPT na świecie. Wykrywa ponad 90 nieprawidłowości chromosomowych — trisomie, aneuploidie chromosomów płci, mikrodelecje i mikroduplikacje. Czułość >99% dla trisomii 21.

Cena: 2000 zł
Wynik: 5–10 dni roboczych

Szczegóły testu NIFTY PRO

Test SANCO (Wkrótce)

Nieinwazyjny test prenatalny z analizą wolnego płodowego DNA. Szczegółowy zakres i cena — wkrótce dostępne.

Strona w przygotowaniu

Test NIPT (Wkrótce)

Nieinwazyjny test prenatalny z analizą wolnego płodowego DNA. Szczegółowy zakres i cena — wkrótce dostępne.

Strona w przygotowaniu

Jak przebiega badanie?

Wszystkie testy NIPT wykonywane w Laboratorium Twój Gen przebiegają według tego samego schematu:

• Badanie nie wymaga bycia na czczo ani wcześniejszej rejestracji.
• Przed pobraniem krwi należy zgłosić się na 4. piętro do Laboratorium Twój Gen, gdzie wypełniamy wspólnie dokumentację i dobieramy odpowiedni test.
• Następnie pacjentka udaje się na parter do Punktu Pobrań, gdzie pobierana jest próbka krwi obwodowej (wygląda jak zwykła morfologia).
• Próbka jest transportowana do certyfikowanego laboratorium wykonującego analizę genetyczną.
• Wynik dostępny jest w ciągu 5–10 dni roboczych.

Przyjmujemy od poniedziałku do piątku w godzinach 8:00–9:00.

Badanie w tym samym szpitalu, gdzie prowadzisz ciążę. Wykonując test NIPT w Szpitalu Medeor, masz natychmiastowy dostęp do lekarza ginekologa w razie pytań lub nieprawidłowego wyniku — bez konieczności szukania konsultacji w innej placówce. To istotna przewaga nad laboratoriami działającymi wyłącznie wysyłkowo.

NIPT a inne badania prenatalne — porównanie

Zapytaj o badanie lub umów się

Nie wiesz który test wybrać? Skontaktuj się z Laboratorium Twój Gen — pomożemy dobrać badanie odpowiednie do Twojej sytuacji klinicznej.

(42) 233 48 98

twojgen@medeor.pl

Laboratorium Twój Gen, Szpital Medeor, ul. Ciesielska 8, Łódź (4. piętro)

Przyjmujemy od poniedziałku do piątku w godzinach 8:00–9:00. Rejestracja nie jest wymagana.